آزمایش Single Gene Sequencing یا توالییابی ژن منفرد یکی از دقیقترین روشهای تحلیل ژنتیکی است که برای شناسایی تغییرات ژنتیکی در یک ژن خاص مورد استفاده قرار میگیرد. در این روش، ابتدا ژن هدف از نمونه DNA استخراجشده بهوسیلهی PCR تکثیر شده و سپس با استفاده از فناوری Sanger Sequencing، توالی دقیق بازهای نوکلئوتیدی آن تعیین میشود.
این آزمون بهویژه در بررسی جهشهای ارثی، تایید نتایج آزمایشهای مولکولی، و غربالگری بیماریهای ژنتیکی تکژنی (مانند CFTR، FBN1، BRCA1 و BRCA2) کاربرد دارد. دادههای خروجی معمولاً شامل کروماتوگرام و فایل توالی است که امکان تفسیر تخصصی با نرمافزارهای تحلیلی فراهم میگردد.
آزمایشگاه بنیان (BonyanLab) با بهرهگیری از دستگاههای Sequencer پیشرفته و روشهای استاندارد کنترل کیفی، خدمات Single Gene Sequencing را با دقت بالا، پوشش کامل ناحیههای کدکننده و گزارش اختصاصی برای هر بیمار ارائه میدهد. این آزمون پایهایترین ابزار در مطالعات مولکولی و تشخیص بیماریهای ژنتیکی است.
نقد و بررسیها
هنوز بررسیای ثبت نشده است.