آزمایش Whole Exome Sequencing (WES) یا توالییابی اگزوم کامل یکی از پیشرفتهترین روشهای آنالیز ژنتیکی است که برای شناسایی تغییرات در تمامی نواحی کدکنندهی ژنوم انسان بهکار میرود. در این روش، بهجای بررسی یک یا چند ژن خاص، حدود ۲۰ هزار ژن فعال (اگزونها) با فناوری Next-Generation Sequencing (NGS) بهصورت همزمان توالییابی میشوند.
نتایج حاصل از WES امکان شناسایی دقیق جهشهای نقطهای (SNV)، حذفها و اضافههای کوچک (InDel) را فراهم میکند و بهعنوان ابزاری قدرتمند در تشخیص بیماریهای ژنتیکی نادر، مطالعات تحقیقاتی، و کشف ژنهای بیماریزا شناخته میشود. دادههای خام (FASTQ) و تحلیل بیوانفورماتیکی (VCF) میتوانند برای تفسیر بالینی یا تحقیقاتی مورد استفاده قرار گیرند.
آزمایشگاه بنیان (BonyanLab) با بهرهگیری از پلتفرمهای NGS نسل جدید، الگوریتمهای فیلترینگ پیشرفته و تیم تخصصی در زمینهی تفسیر و گزارش ژنتیکی، خدمات Whole Exome Sequencing را با بالاترین سطح دقت، عمق پوشش و صحت دادهها ارائه میدهد.
نقد و بررسیها
هنوز بررسیای ثبت نشده است.