آزمایش Triple Repeat Expansion Testing یکی از روشهای تخصصی در ژنتیک مولکولی است که برای شناسایی جهشهای تکراری در توالیهای DNA مورد استفاده قرار میگیرد. در این نوع جهشها، ترکیبهای سهتایی از بازهای نوکلئوتیدی (مثل CAG، CGG یا GAA) در یک ژن خاص چندین بار تکرار میشوند و از حد طبیعی فراتر میروند. افزایش این تکرارها باعث بروز بیماریهای ارثی شناختهشدهای مانند Fragile X Syndrome، Huntington Disease، Myotonic Dystrophy و برخی نوروپاتیهای ارثی میشود.
در این روش، DNA استخراجشده با استفاده از تکنیکهای PCR اختصاصی و Fragment Analysis مورد بررسی قرار میگیرد و اندازهی دقیق تکرارها با استفاده از الکتروفورز کاپیلاری تعیین میشود. تفسیر نتایج شامل مقایسه با محدودههای نرمال و تعیین وضعیت حامل، پیشبالغ یا بیمار است.
آزمایشگاه بنیان (BonyanLab) با بهرهگیری از فناوریهای دقیق و کنترل کیفی چندمرحلهای، خدمات Triple Repeat Expansion Testing را با حساسیت بالا و گزارش تحلیلی جامع ارائه میدهد تا امکان تشخیص زودهنگام و پایش بیماران فراهم گردد.
نقد و بررسیها
هنوز بررسیای ثبت نشده است.